این سندروم که در کشورهای مختلف اسامی متفاوتی دارد، یکی از عوارضِ مو است که والدین را سال‌ها درگیر خود می‌کند، و حالا دانشمندان می‌گویند ژن مسئول آن را کشف کرده‌اند.
«سندروم موی شانه‌ناپذیر» فقط به معنای داشتنِ موهای زبر نیست. در این عارضه، همان‌طور که پیداست، تمام موها سیخ می‌شوند و حالت دادن به آن‌ها غیرممکن است، چه رسد به شانه کردن. در کودکان معمولا از سنین سه ماهگی تا ۱۲ سالگی شروع می‌شود و با موهای فردار به رنگ قهوه‌ای روشن یا بلوند نقره‌ای خود را نشان می‌دهد. موها معمولا مجعد (موجدار)، خشک و تُرد است.
شاید ابتدا افرادی مثل بوریس جانسون (نخست‌وزیر سابق انگلیس) و آلبرت انیشتین به ذهن‌تان خطور کند، ولی گرچه این مردانِ مشهور با گیسوانِ سرکش‌شان هم شناخته می‌شوند، با توجه به نادربودن این سندروم در کل دنیا، بسیار بعید است این دو نفر هم به این سندروم مبتلا بوده باشند. ضمنا، این عارضه معمولا در سنین بزرگسالی بهبود پیدا می‌کند یا کلا از بین می‌رود.
این پدیده نادر است و تحقیقات چندانی درباره‌اش وجود ندارد. اولین پژوهش‌های این حوزه به دههٔ ۱۹۷۰ بر می‌گردد و از آن زمان تا کنون کمتر از ۷۰ مقاله در این باره منتشر شده که بیشترشان گزارش‌های موردی بوده است.
در یکی از تحقیقات اخیر، ۱۱ کودک دارای موی شانه‌ناپذیر توسط متخصصان ژنتیک دانشگاه بُن آلمان مورد بررسی ژنتیک قرار گرفتند. این متخصصان دریافتند که گویا علت این عارضه، جهش در سه ژن موثر در پروتئین‌های فولیکولِ مو است.
در پی بازتاب گستردهٔ این تحقیق در مطبوعات، خانواده‌های بیشتری ــ با فرزندان مبتلا به این عارضه ــ داوطلبِ آزمایش شدند و همان دانشمندان توانستند تحقیق ژنتیک خود را روی بیش از ۱۰۰ کودک انجام دهند. و باز هم معلوم شد در ۷۶ تن از این کودکان، علت اصلی ناشی از جهش در ژنِ PADI3 و دخالتِ دو ژنِ دیگر است؛ کار هر سهٔ این ژن‌ها، کدگذاریِ پروتئین‌های مهمی است که در تشکیل الیاف مو نقش دارند.
تنوع ظاهری انسان‌ها، از جمله موها، نتیجه تغییراتی در ژنهای ماست. وقتی جهشی در یک ژن رخ می‌دهد، گاهی منجر به تغییرِ کارکرد یک پروتئین می‌شود. اگر این پروئتین در فولیکول مو باشد، احتمالا ظاهر مو را تغییر خواهد داد. مثلا رنگ قهوه‌ای، بلوند، سرخ، یا حالتِ فرفری، ضخیم، صاف، یا حتی تاس می‌شود.
تنوع ارثیِ اندکی در شکل و حالت و بافت مو وجود دارد، ولی این‌ها اصولا باعث بروز بیماری حاد نمی‌شود. جالب آن‌که معمولا پروتئین‌های مبتلاشده در غلاف داخلی ریشه قرار دارند: در لایه‌های فولیکول مو که به شکل دادنِ مو کمک می‌کند.
ژنهای نهفته
ما همچنین می‌دانیم که موی شانه‌ناپذیر یک ویژگی ژنتیکی «نهفته» است. یعنی هر دو والدین باید حامل ژن جهش‌یافته باشند، هر چند خودشان به این عارضه مبتلا نباشند. یعنی اگر کودک‌شان یک نسخه از ژن مبتلا را از هر کدام از والدین به ارث ببرد، به این سندروم مبتلا خواهد شد.
اما چرا این گونه اختلالات ژنتیک مربوط به مو را باید مطالعه کرد؟
از یک طرف، این نوع مطالعات ژنتیک به تحقیقات درباره عوارضِ نادرِ دیگر کمک می‌کند. اما از منظر علمی، به پژوهشگران بیولوژی مو کمک می‌کند تا رشد مو را بهتر درک کنند و نقش پروتئین‌های موثر در شکل و ظاهر مو را کشف کنند. مثلا، حالا ما می‌دانیم که تغییر در ژنِ PADI3 می‌تواند باعث تغییر شکل موها شود.
مو یکی از بارزترین صفات شخصی و فرهنگی آدم‌هاست. مدل مو، رنگش و حتی نبودن آن، هر روز ما را به خود مشغول می‌کند. در یک قرن گذشته یک صنعت عظیم برای بهداشت مو شکل گرفته است که به مردم کمک می‌کند موهای‌شان را مرتب کنند. پس وقتی یک عارضهٔ نادر منجر به تغییری این‌چنین جالب ولی درعین‌حال غیرقابل کنترل در موهای مردم می‌شود، قابل درک است که دانشمندان بخواهند از نحوهٔ وقوع آن سر در بیاورند و به خانواده‌های دارای فرزندان مبتلا کمک کنند تا آن‌ها هم این پدیده را بهتر درک کنند.
Leave a Reply